13 choses à savoir sur les kits de test ADN
La recherche de nos identités - d'où nous venons, de quoi nous sommes faits - est une expérience humaine unificatrice, et notre fascination collective pour nous-mêmes en tant qu'individus a alimenté une industrie en plein essor autour des tests ADN personnels. Plus de 12 millions de personnes ont fait tester leur ADN par des services comme 23andMe et AncestryDNA, et ce nombre devrait augmenter considérablement au cours des prochaines années. Mais les tests ADN peuvent-ils vraiment révéler les informations nuancées sur l'ascendance et la santé que beaucoup d'entre nous recherchent ? Voici 13 choses à savoir sur ces kits de tests personnels.
1. LE TEST ADN PERSONNEL EST SIMPLE - TOUT CE QU'IL FAUT C'EST UN PETIT CRACH.
En règle générale, tout ce que vous avez à faire est de prélever une partie de votre salive ou de tamponner l'intérieur de votre joue, puis de sceller l'échantillon dans un récipient et de l'envoyer au laboratoire dans une enveloppe ou une boîte pré-étiquetée. Six à huit semaines plus tard, vous pouvez voir les résultats en ligne.
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La plupart des tests ADN personnels sont relativement abordables : les kits des leaders de l'industrie comme 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA, MyHeritage DNA et Living DNA vont de 69 $ à 199 $. Dans certains cas, le prix dépend des rapports génétiques qu'un client choisit de recevoir : pour 23andMe, par exemple, un test qui vise uniquement à analyser votre ascendance est moins cher qu'un autre qui inclut également des informations sur la santé. Consultez ce tableau Wiki de la Société internationale de généalogie génétique pour comparer les offres des entreprises.
2. LES KITS RECHERCHENT DES VARIATIONS GÉNÉTIQUES APPELÉES POLYMORPHISMES À NUCLÉOTIDE UNIQUE.
Après avoir extrait l'ADN de votre écouvillon de joue ou de votre échantillon de salive, les sociétés de test ADN recherchent dans votre ADN certaines variantes génétiques. Les éléments constitutifs de l'ADN sont des bases chimiques appelées nucléotides, qui se déclinent en quatre variétés : A, T, C et G (adénine, thymine, cytosine et guanine, respectivement). Nous avons 3 milliards de paires de ces bases, donc 6 milliards de lettres en tout, enchaînées dans une séquence. Au total, cette information génétique est appelée votre génome.
Les sociétés de tests ADN déterminent laquelle des quatre lettres est présente à de nombreux endroits de votre génome. Une grande partie de la séquence est partagée entre les humains, de sorte que les entreprises se concentrent sur des lettres spécifiques qui varient d'une personne à l'autre, connues sous le nom de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). De nombreux SNP ont une certaine pertinence biologique. Par exemple, avoir une variante d'un SNP spécifique près du gèneOCA2, qui code pour une protéine supposée être impliquée dans la production du pigment sombre mélanine, rend beaucoup plus probable que vous ayez les yeux bleus ou verts. D'autres traits et même certaines maladies sont également associés à certains SNP, certains plus fortement que d'autres.
3. LA PRÉCISION DU KIT PEUT VARIER EN FONCTION DES MÉTHODES DE TEST.
Selon le porte-parole de la société, Scott Hadly, 23andMe peut identifier les SNP avec une précision de 99,9%, ce qui est dans une fourchette plausible pour les méthodes qu'ils utilisent. Étant donné que de nombreuses autres grandes entreprises utilisent des techniques similaires, leur précision peut être à peu près équivalente, mais tous les tests ne répondent pas aux mêmes normes. Récemment, un test n'a pas réussi à reconnaître qu'un échantillon d'ADN prétendument humain provenait en fait d'un golden retriever nommé Bailey. Il a cependant recommandé que, sur la base de sa génétique, Bailey se lance dans le cyclisme et le basket-ball. Les résultats du chien proviennent du test ADN de super-héros enjoué, qui prétend informer les clients de leur force, de leur vitesse et de leur intelligence. Il ne teste que quatre variantes génétiques, tandis que les kits les plus coûteux peuvent inclure des dizaines de milliers de variantes. (Il convient également de noter que quel que soit le nombre de variantes testées par un kit, il ne peut pas prédire des traits complexes comme l'intelligence, qui sont influencés par de nombreux gènes et facteurs environnementaux différents.)
Vous devez éviter les entreprises qui offrent des prédictions douteuses sur votre régime alimentaire optimal, les sports dans lesquels vous serez bon et d'autres conseils douteux. Les experts disent que l'utilisation de tests ADN pour extrapoler ces informations est au mieux prématurée et au pire une pseudoscience, en particulier parce que les recommandations sont souvent basées sur une poignée d'études sur des groupes spécifiques de personnes, généralement des hommes blancs. 'Les résultats obtenus dans une population ne sont pas toujours généralisables à d'autres populations', a déclaré à Trini Radio Jason Rosenbaum, professeur adjoint à la faculté de médecine de l'Université de Pennsylvanie.
4. L'ADN PEUT RÉVÉLER DES CONNEXIONS GÉNÉTIQUES, MAIS LES INFORMATIONS SUR CERTAINES POPULATIONS SONT LIMITÉES.
Les entreprises utilisent diverses méthodes pour déterminer l'ascendance, mais les tests consistent généralement à comparer l'ADN du client à l'ADN de référence destiné à représenter des populations de différentes régions géographiques. Étant donné que la plupart des gens ont au moins un héritage quelque peu mixte, l'ascendance est souvent représentée en pourcentage : 26 % polonais, 14 % grec, et ainsi de suite.
Ces tests ne sont pas en mesure de garantir où vos ancêtres vivaient réellement – ils ne peuvent pas comparer directement vos données à l'ADN de personnes qui ont vécu il y a des centaines d'années, comme Adam Rutherford, un généticien britannique, l'a fait remarquer à Gizmodo. Et tous les groupes de personnes ne sont pas représentés de manière égale dans les populations de référence, ce qui peut avoir un impact sur la précision de vos résultats. Les personnes d'origine européenne sont surreprésentées dans les données de référence, alors qu'il y a moins de références pertinentes pour celles dont les racines se trouvent au Moyen-Orient ou en Asie, par exemple. Mais comme la recherche est effectuée sur un éventail plus diversifié de personnes, les entreprises peaufinent leurs analyses pour fournir des informations plus détaillées sur l'ascendance aux personnes du monde entier.
5. QUELQUES CONSEILS SUR L'HISTOIRE LOINTAINE DE VOTRE ADN, Y COMPRIS L'HÉRITAGE NEANDERTAL.
Tous les humains vivants aujourd'hui peuvent retracer leur lignée mitochondriale à une femme surnommée Eve mitochondriale, qui a peut-être vécu en Afrique il y a environ 150 000 à 200 000 ans (bien que cela soit une source de débat perpétuel). Elle n'était pas la première femme humaine moderne ou la seule femme vivant à l'époque ; d'autres femmes de son époque ont aussi des descendants aujourd'hui. Ils n'ont tout simplement pas une lignée ininterrompue de descendants féminins comme le fait Mitochondrial Eve.
Nous héritons de nos mères nos mitochondries, les parties de nos cellules qui produisent de l'énergie. Certaines entreprises proposent un test ADN mitochondrial qui vous permet de trouver votre haplogroupe maternel, qui comprend des personnes qui partagent toutes un ancêtre maternel il y a des milliers ou des dizaines de milliers d'années.
Les hommes peuvent connaître leur lignée paternelle grâce au chromosome Y, qui est transmis de père en fils ; certains SNP sur le chromosome Y peuvent être utilisés pour déterminer l'haplogroupe paternel d'une personne. (Les femmes peuvent trouver leur haplogroupe paternel grâce à leur père ou leur frère biologique.) Il existe également un « Adam chromosomique Y », bien que les scientifiques ne soient pas d'accord sur le fait qu'il ait vécu à peu près à la même époque qu'Ève mitochondriale.
Un test ADN à domicile pourrait même vous dire que vous êtes un peu Néandertal, ce qui est particulièrement courant chez les Caucasiens et les Asiatiques. Ne vous inquiétez pas de la réputation des Néandertaliens en tant que brutes ternes. Nous savons maintenant qu'ils étaient intelligents, qu'ils utilisaient des outils et qu'ils avaient leur propre culture complexe.
6. VOUS POUVEZ TROUVER DES PROCHES QUE VOUS NE SAVIEZ PAS AVOIR.
De nombreux services de tests ADN permettent aux clients de voir si d'autres utilisateurs du même service sont biologiquement liés. Cela peut être une aubaine pour quiconque assemble un arbre généalogique détaillé, ainsi que pour tous les adoptés qui s'interrogent sur leur famille biologique. Plusieurs personnes ont découvert des frères et sœurs qu'elles ignoraient avoir grâce à ces services. Dans un cas, deux femmes – une adoptée par une agence et une autre adoptée par une famille qui l'a trouvée dans les bois alors qu'elle était bébé – ont réalisé qu'elles étaient des sœurs perdues depuis longtemps.
Cependant, tout le monde n'est pas ravi de découvrir des secrets de famille, et vous devez procéder avec prudence avant d'autoriser une entreprise à vous mettre en contact avec de nouveaux parents.
7. LES TESTS ADN PEUVENT RÉVÉLER DES INFORMATIONS SUR LA SANTÉ…
Bien que les tests génétiques puissent révéler votre incapacité à détecter l'odeur unique du pipi d'asperge, la plupart des gens recherchent des informations plus approfondies, par exemple s'ils ont des variantes génétiques associées à des maladies comme la maladie d'Alzheimer ou le cancer du sein.
Le risque génétique est une question de probabilité. Par exemple, il peut être effrayant d'apprendre que vous avez un SNP associé à une multiplication par dix du risque de maladie, mais si cette maladie n'affecte que 0,01 % des personnes, votre risque n'est encore que de 0,1 %. Même si vous avez un SNP fortement associé à une maladie plus courante et que vous présentez des signes de l'avoir, vous devriez consulter un médecin pour obtenir une évaluation appropriée.
Et avoir un SNP associé à la maladie n'est pas un diagnostic. Les variantes rares sont particulièrement susceptibles de conduire à des faux positifs : si une variante n'est trouvée que chez une personne sur un million, il est plus probable que le résultat du test positif soit une erreur qu'il ne le serait avec une variante plus courante. Certaines entreprises signalent des variantes génétiques que les médecins et les scientifiques n'ont pas jugés médicalement utiles de tester, c'est pourquoi le peignage sur chaque SNP est d'une utilité douteuse. Shoumita Dasgupta, professeur agrégé au programme de génétique biomédicale de l'Université de Boston, a déclaré à Trini Radio que les prestataires de soins de santé ne commandent souvent pas de tests pour ces SNP 'parce que les professionnels sont parvenus à la conclusion que la valeur prédictive de ces tests est limitée'.
8. … Y COMPRIS VOTRE RISQUE DE CERTAINS TYPES DE CANCER.
En mars 2018, la FDA a autorisé 23andMe à fournir aux clients des informations sur certaines mutations dans les gènesBRCA1etBRCA2qui augmentent considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Certaines personnes avec un défautBRCAgene prendre des précautions pour prévenir ou détecter le cancer à un stade précoce, y compris subir des doubles mastectomies préventives, comme Angelina Jolie l'a fait en 2013.
mots à l'ancienne des années 1800
Une mise en garde importante : ce test ne sélectionne que trois SNP dans leBRCAgènes qui sont liés à une augmentation spectaculaire du risque de développer un cancer. Un résultat positif mérite une consultation avec un médecin, mais un résultat négatif ne signifie pas nécessairement que vous êtes à l'abri du risque de cancer, héréditaire ou non.
9. CERTAINS KITS DE TEST ADN SONT UNIQUEMENT SUR PRESCRIPTION.
GeneSight est conçu pour révéler quels médicaments psychiatriques fonctionneront le mieux pour un patient particulier. Fertilome vise à montrer si une personne a des marqueurs génétiques associés à un risque accru de problèmes de fertilité, et est destiné à aider les gens à prendre des décisions en matière de reproduction telles que congeler les ovules ou essayer une autre série dein vitrofertilisation. Cependant, Fertilome et GeneSight ont tous deux été critiqués par des experts qui disent qu'il n'y a pas suffisamment de preuves que les tests sont cliniquement valables. Ils sont également chers : Fertilome coûte 950 $, tandis que GeneSight peut coûter plusieurs centaines de dollars (bien que le prix puisse tomber à zéro avec certains régimes d'assurance).
10. PLUS DE DONNÉES N'EST PAS TOUJOURS MEILLEUR.
Avec la chute rapide du prix de l'analyse ADN, certaines entreprises proposent d'analyser l'ordre de toutes les lettres de l'ADN d'un client, ce qu'on appelle le séquençage, plutôt que de simplement regarder les SNP. Le séquençage est important dans la recherche et la médecine : Dasgupta dit qu'elle voit maintenant certains médecins commander des séquences complètes de plusieurs gènes ou même des exomes entiers (les séquences codant pour les protéines dans le génome) pour les patients.
Le séquençage de l'exome est utile aux médecins et aux scientifiques car il leur permet de rechercher des variantes génétiques au-delà des SNP couramment testés. Mais chaque test a un risque de générer des faux positifs, donc des tests excessifs signifient un risque accru qu'une personne reçoive un diagnostic incorrect. Rosenbaum le compare aux IRM. 'C'est l'une des raisons pour lesquelles nous ne donnons pas d'IRM à tout le monde, car vous allez découvrir des choses qui vous amènent à croire qu'il y a une maladie là où il n'y en a pas', explique-t-il.
11. VOS RÉSULTATS ADN POURRAIENT CONTRIBUER À LA RECHERCHE.
Certaines sociétés de tests ADN à domicile demandent aux clients de participer à des recherches, en répondant à des questions sur tout, de leurs habitudes de sommeil à leur personnalité. L'objectif est de découvrir des associations jusqu'alors inconnues entre des variantes génétiques et des traits spécifiques. 'La façon dont de nombreuses études génétiques sont conçues, plus il y a de personnes recrutées pour l'étude, plus l'étude sera en mesure d'identifier les facteurs génétiques qui ont un impact sur le trait ou la condition étudiée', explique Dasgupta.
Les entreprises de tests ADN personnels ont potentiellement accès aux données génétiques de millions d'utilisateurs, ce qui leur donne une énorme opportunité d'établir ces connexions. À l'aide de données fournies par les clients, 23andMe a déjà signalé quelques découvertes préliminaires sur des variantes génétiques liées aux lobes d'oreille détachés, au risque de maladie de Parkinson, etc. Les études basées sur des informations autodéclarées sont toujours accompagnées de mises en garde, mais elles sont courantes dans de nombreux domaines de recherche et particulièrement utiles lorsque la collecte de données objectives n'est pas pratique ou possible. Les futures recherches stimulées par ces observations révéleront si la recherche participative comme celle de 23andMe a le potentiel de faire partie du répertoire des généticiens.
12. VOUS POURRIEZ POTENTIELLEMENT GAGNER DE L'ARGENT GRÂCE À VOTRE ADN.
Une entreprise, Genos, facture 499 $ pour séquencer l'intégralité de l'exome d'un client, puis propose de le mettre en contact avec des chercheurs en génétique. Les partenaires de recherche participants peuvent offrir de 50 $ à 250 $ aux utilisateurs de Genos pour mener à bien une étude visant à trouver des liens entre leurs informations génétiques et tout trait ou condition que les chercheurs étudient, y compris la démence, le cancer et les maladies infectieuses. Pendant ce temps, la nouvelle société Nebula propose de séquencer les génomes des clients, de les sécuriser avec la technologie blockchain et de permettre aux clients de contrôler les données, y compris de les vendre à des sociétés biotechnologiques et pharmaceutiques en échange d'une crypto-monnaie de type Bitcoin. Cependant, il existe toujours un potentiel de problèmes de confidentialité, car il n'y a aucune garantie que les entreprises qui louent ou achètent des données génétiques les garderont en sécurité.
13. VOTRE ADN POURRAIT UN JOUR AIDER À ATTRAPER UN CRIMINEL.
Récemment, des enquêteurs de la police californienne ont arrêté un homme soupçonné d'être le Golden State Killer, soupçonné d'être responsable de dizaines de viols et de cambriolages et d'au moins 12 meurtres en Californie de 1976 à 1986. Le suspect a laissé de l'ADN sur les lieux d'un accident de 1980. meurtre; après avoir analysé l'ADN, les enquêteurs ont créé un faux profil sur le site Web de généalogie GEDMatch et ont téléchargé les données, dans l'espoir de retrouver certains des proches du tueur. C'est ce qu'il a fait – et avec l'aide d'experts en généalogie, les enquêteurs ont suivi la piste génétique jusqu'à la maison de Sacramento de Joseph James DeAngelo, 72 ans, qui était flic pendant les premières années de la vague de crimes meurtriers.
L'affaire a soulevé des problèmes d'éthique et de confidentialité pour certains experts. Les données génétiques peuvent être stockées indéfiniment et il est possible d'utiliser l'ADN d'une personne pour faire des déductions sur des parents biologiques qui n'ont même pas subi de tests ADN.
